COMITÉ DE PACIENTES Fundación QUAES, Valencia

El pasado 27 de septiembre acudimos invitadas al Comité de Pacientes de la Fundación QUAES. “El Comité de Pacientes es un órgano de carácter consultivo y naturaleza asesora, que tiene como finalidad hacer efectiva la participación y la colaboración del paciente y familiares en todas aquellas acciones que la Fundación emprende en materia de atención al paciente”.

Fue una reunión muy interesante donde la Dra. Sonia Santillán Garzón, nos habló de un tema tan complejo como apasionante como es la genética en el desarrollo de enfermedades, ya que hay más de 200 síndromes hereditarios y más del 50% son autosómicos dominantes, esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada, va a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética, en el caso del cáncer, nos explicó la importancia del asesoramiento genético en cáncer familiar, los marcadores moleculares en cáncer esporádico y los proyectos de investigación que se están llevando acabo.

Dentro de los temas que se trataron hablamos de biopsia líquida, que sirve para ver la evolución de la enfermedad durante los tratamientos y nos explicó en que consiste la secuenciación masiva en un solo protocolo y la importancia de que estos paneles estén validados con un sello que lo otorga la Agencia Española del Medicamento.

Siempre es fundamental la consulta en una unidad de consejo genético que nos asesorará sobre si en nuestro caso están indicadas o no estas pruebas.

A continuación, Marina  nos explicó la cartera de proyectos en I+D+I en imagen que la Fundación está llevando a cabo, caben destacar MINESKIN-e sobre toxicidad cutánea en los tratamientos de radioterapia tanto de cabeza y cuello como de mama y el proyecto NUTRI-ONCOLOGÍA que consiste en la evaluación e intervención nutricional en el cáncer de cabeza y cuello y aparato digestivo, empleando biomarcadores de toxicidad.

Jornada realmente interesante al que acudimos diversas asociaciones de pacientes de distinta índole.

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